Türkiye Genom Projesi

Yaşamın şifresi olarak nitelendirilen genom nedir? İnsanlık tarihi için büyük bir adım olarak bilinen İnsan Genom Projesi'nin ardından Türkiye Genom Projesi neyi hedeflemektedir?

Türkiye Genom Projesi çalışmaları, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ve Türkiye Biyoteknolojileri Enstitüsü önderliğinde hastalıklara yol açan genetik nedenlerin belirlenmesine yönelik başlatılmıştır. Aralık 2017'den beri yürütülen projenin başlangıç aşamasındaki hedefi 100 sağlıklı bireyin tüm genomunun dizilenmesi olarak belirlenmişti.

Peki Nedir Bu Genom?

Genom, bir canlının bütün genlerini ve genler dışında kalan tüm DNA bölgelerini ifade eder. Kromozomlar üzerinde taşınan genler, kalıtımın en temel birimleri olup DNA moleküllerinden oluşurlar. İnsanlar arasındaki DNA dizi benzerliği oldukça fazladır fakat bu küçük değişiklik bile toplumdaki fiziksel farklılıkların olması için yeterlidir.

İnsan Genom Projesi'nin Sonuçları

Amerika Birleşik Devletleri'nde 1990 yılında başlatılmış olan İnsan Genom Projesi, 13 yıl sürerek 2003 yılında DNA'nın keşfinin 50. yıl dönümünde tamamlanmıştır. Amaçlandığı gibi, bu uluslararası proje ile insan genomunu oluşturan 23 kromozom çiftindeki 3 milyar bazın dizilenmesi gerçekleştirilmiştir. Projenin sonucunda da insan genomunda 20.000 ile 25.000 arasında gen olduğu ortaya çıkmıştır. Moleküler biyoloji ve genetiğin en önemli projelerinden biri olan bu proje büyük bir adım olarak nitelendirilir. Yaşam bilimi alanındaki anlayışımızı geliştirerek insan sağlığı açısından yeni bulgulara ulaşmamıza, yeni sorular sormamıza yol açmıştır.

Türkiye Genom Projesi

İnsan Genom Projesi'nin ardından çeşitli ülkeler kendi ulusal genom projelerini başlatmış olup, Türkiye'de 14 yıl sonra toplumumuza ait bir genom veri kaynağı oluşturmak adına böyle bir proje başlatılmıştır. Yakın zamanda Gebze Teknik Üniversitesi'nde gerçekleştirilen 3. Biyoinformatik Forumu'nda da katılımcılarla bir araya gelen TÜSEB Başkanı Prof. Dr. Fahrettin Keleştemur proje kapsamında bilgiler verdi ve Türkiye Genom Projesi'ni yürüten TÜSEB Biyoteknoloji Enstitüsü'nün başkanı Prof. Dr. Ali Osman Kılıç ise projenin aşamalarını ve hedeflerini paylaştı. 

İki aşamadan oluşan projede, Türkiye Genom Projesi Başlangıç Aşaması olarak 100 sağlıklı bireyle Türkiye toplumuna ait Varyasyon Haritası oluşturmak hedeflenmiştir. İkinci aşamasındaysa, toplumdaki hastalıklara dair çalışmalar yapılabilmesi adına 100.000 tüm genom dizileme çalışmasında %40'ının nadir hastalıklar, %30'unun kompleks hastalıklar ve %30'unun kanserli vakalardan oluşan örneklerin dizilemesi planlanmaktadır.

Tahmin edebiliriz ki toplumdan topluma hastalıkların görülme çeşitliliği vardır ve bu çeşitlilik sebebiyle farklı tanılar ve farklı tedaviler gerçekleştirilmelidir. Bunlara bağlı olarak belirtilen hedefler özetle: Türkiye genom çeşitliliğinin incelenmesi, toplum sağlığı açısından Türk toplumunda görülen hastalıkların genetik temelleri ve oluşum mekanizmalarının aydınlatılması, elde edilen veriler sonucunda tanı konulması çok güç olan birçok hastalığa doğru tanılar ile bunları önleyici ya da tedavi edici yöntemlerin geliştirilip doğru bir şekilde uygulanmasını mümkün kılmaktır. Projenin bu hedefler doğrultusunda 2023 yılında tamamlanması hedefleniyor.

Bu yazı Bin Yaprak misafir yazarlarından Reyhan Aydın tarafından yazılmıştır.