Nadir Hastalıklar Hakkında Ne Kadar Bilgi Sahibiyiz?

Akciğer kanseri, akdeniz ateşi ve zatürre gibi hastalıkları birçoğumuz biliyoruz. Peki ya Burn-Mckeown sendromu, amyotrefik lateral skleroz, akromegali gibi hastalıklar hakkında ne kadar bilgi sahibiyiz?

Nadir hastalıklar, nüfusun küçük bir kısmını etkileyen hastalıklar ve bu hastalıkların sebep olduğu sorunlardır. Avrupa'da bir hastalık ya da bozukluk popülasyonun 2 binde 1 kişiden daha az kısmını etkilediğinde, ABD'de ise 200 bin kişiden az Amerikalıyı etkilediği zaman nadir olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların 80%'i genetik kökenliyken, diğerleri enfeksiyonlar (bakteriyel veya viral), alerjiler ve çevresel nedenlerden kaynaklanır veya dejeneratif ve proliferatiftir. Nadir görülen kanserler, otoimmün hastalıklar da nadir hastalık olarak değerlendirilmektedir. Ayrıca, dünyanın bir kısmında nadir görülen bir hastalık başka bir ülkesinde veya bölgesinde yaygın bir hastalık olabilir.

Şu ana kadar dünya üzerinde tanımlanmış 6 binden fazla nadir hastalık vardır ve her geçen gün yeni hastalıklar da tıp literatürlerine kaydedilmektedir. 6 binin üzerinde nadir hastalık, yalnızca hastalıktan hastalığa değil, aynı hastalığa sahip hastadan hastaya kadar değişen geniş bir hastalık ve semptom çeşitliliği ile karakterize edilir. Bu hastalıkların çoğunun yolakları, sebebi ve tedavisi dahi bilinmemektedir. Nadir hastalıklar genele bakıldığında ciddi ve kronik hastalıklardır. Bebeklik ve çocukluk döneminde görülen bazı hastalıklar olmasına rağmen çoğunlukla erişkinlik döneminde ortaya çıkar.

Yaygın görülen semptomlar, yanlış tanıya ve dolayısıyla tedaviyi geciktirmeye neden olabilmekte ve bu semptomların altında yatan nadir hastalıkları gizleyebilmektedir. Hastalıklar, kronik, ilerleyici, dejeneratif ve sıklıkla yaşamı tehdit edici özelliktedir. Bunlara bağlı olarak hasta yaşamına bağımsız olarak devam edememekte ve hastalıklar hastaların yaşam kalitesini devre dışı bırakılabilmektedir.

Çoğu zaman mevcut etkili tedavilerin olmaması, hastalar ve ailelerine büyük acılar vermektedir. Teşhiste gecikmeye sebep olan bir diğer etken ise nadir hastalıklar hakkında yeterli bilimsel ve kaliteli bilgi olmamasıdır. Bunun yanında, hastalara uygun kalitede tedavi ve bakım hizmetlerine ulaşılmakta da büyük zorluklar yaşanmaktadır. Hastalar ağır sosyal ve maddi yük altına girerler. 

Nadir hastalıkların nadirliği ve çeşitliliği nedeniyle, uzmanların, araştırmacıların ve klinisyenlerin birbiri ile iletişim içinde olması, klinik denemelerin çok uluslu olması ve hastaların sınır ötesi kaynaklardan yararlanabilmeleri için araştırmaların uluslararası olması gerekmektedir. Bundan dolayı Avrupa Referans Ağları (uzmanlık ve sağlık hizmetleri sağlayıcılarının sınır ötesi araştırma ve sağlık hizmetlerini kolaylaştırma ağı), Uluslararası Nadir Hastalıkları Araştırma Konsorsiyumu ve Araştırma AB Çerçeve Programı ve 2020 desteği uluslararası Yenilik Horizon, bağlı araştırma gibi girişimler bulunmaktadır.

Nadir hastalıkları olan hastalar ve aileleri birçok zorlukla karşı karşıya kalsa da her geçen gün çok büyük ilerlemeler kaydedilmektedir. Tüm nadir hastalıklar için, bilim bazı cevaplar sağlayabilmekte ve biyolojik örnek testleri ile yüzlerce nadir hastalık teşhis edilebilmektedir. Bu hastalıkların doğal tarihi bilgisi, kayıtların oluşturulmasıyla geliştirilmektedir. Araştırmacılar, araştırma sonuçlarını paylaşmak ve daha verimli bir şekilde ilerlemek için uluslararası ağlarla daha fazla çalışmaktadır. Yeni umutlar, nadir görülen hastalıklar alanında birçok Avrupa ülkesinde Avrupa ve ulusal politikaların sunduğu perspektiflerle ortaya çıkmaktadır.

Nadir hastalıklar için daha kapsamlı bir yaklaşımın devam eden uygulaması, uygun halk sağlığı politikalarının geliştirilmesine yol açmıştır. Klinik ve bilimsel araştırma alanında uluslararası iş birliğinin artması ve sadece en çok görülenlerde değil, tüm nadir hastalıklar hakkında bilimsel bilgi artmıştır. Bu ilerlemeler yeni teşhis ve tedavi prosedürlerinin geliştirilmesine sağlamıştır.

Nadir Hastalık Günü, her yıl 28 Şubat'ta dünya çapında düzenlenen etkinliklerle ilerlemenin nasıl devam ettiği konusunda harika bir örnek oluşturmaktadır. 2008'de 18 ülkede kutlanmaya başlanan Nadir Hastalık Günü, hem 2017 hem de 2018'de 90'dan fazla ülkede gerçekleşmiş ve her yıl düzenlenmeye devam etmektedir.

Nadir hastalıkların tanı ve tedavilerinin anlaşılması ve tam anlamıyla sağlanması konusunda önümüzde hala uzun bir yol var. Özellikle hastalar, hasta yakınları ve bu konuda okuma, araştırma yapmak isteyen kişiler için Türkçe kaynak eksikliği konusu çok büyük bir sorun oluşturmaktadır. Bu konuda Dr. Oktay KAPLAN öncülüğündeki gönüllü ekibi ile "Nadir Hastalıklar için Türkçe Kaynak Oluşturma" hedefiyle bir veri tabanı oluşturma hareketi başlatıldı. Birçok gönüllü tarafından derlenen nadir hastalıklar hakkındaki bilgiler veri tabanına kaydedilmektedir. Veri tabanına http://nadirhastalik.org/ adresinden ulaşabilir ve Dr. Oktay KAPLAN ve ekibinin yaptığı derlemeyi geliştirmeye siz de yardımcı olabilirsiniz.

Kaynakça:

1. About Rare Disease (2012). From https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN
2. http://nadirhastalik.org/
3. Rare Disease Day 2019 - 28 Feb - Article. (2018). Rare Disease Day - 28 Feb 2019. From https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-diseas